Schon lange versucht die Wissenschaft, das Rätsel um den Zusammenhang zwischen Genetik und Epigenetik bei der Entstehung von Krankheiten zu lösen. Jetzt gibt es neue Erkenntnisse.
Nicht nur unsere Gene bestimmen, ob wir gesund bleiben oder krank werden. Krankheiten entstehen auch, weil genetische Faktoren auf Umwelteinflüsse treffen, die die Erkrankung schließlich auslösen, wie im Fall von Diabetes. Rauchen ist einer der bekanntesten Umwelteinflüsse, der zu epigenetischen Veränderungen in unseren Zellen führen kann. Wissenschaftler versuchen daher schon lange, das Zusammenspiel von Genetik und Epigenetik im Detail zu entziffern, um besser zu verstehen, wie genau sich Krankheiten im Ursprung entwickeln und wie man ihnen vorbeugen kann.
Forscher vom Helmholtz Zentrum München und dem Imperial College London analysierten daher in einer aktuellen Studie große Datensätze von 7.000 Personen. „Dabei entdeckten wir Millionen von Verbindungen zwischen DNA und der epigenetischen Veränderung von DNA, die wir DNA-Methylierung nennen“, erklärt Melanie Waldenberger. DNA-Methylierungen sind eine chemische Veränderung unseres genetischen Codes und eine Folge epigenetischer Veränderungen in unseren Zellen.
„Diese neuen Verbindungen brachten uns auf eine spannende Fährte und wir entdeckten regulatorische Zellnetzwerke, die mit bestimmten Krankheiten und Risikofaktoren wie Blutdruck, rheumatoide Arthritis und dem Body-Mass-Index in Verbindung stehen“, sagt Matthias Heinig. Die Wissenschaftler konnten weiterhin bestätigen, dass genetische Faktoren und Umwelteinflüsse wie Rauchen oder Alter bei der DNA-Methylierung zusammenspielen. Außerdem identifizierten sie Gene, die sowohl einen Einfluss auf die DNA-Methylierung haben als auch mit Krankheiten in Verbindung stehen. Dies liefert wichtige Erkentnisse für die Identifizierung krankheitsrelevanter molekularer Netzwerke.
Die Studie liefert damit wichtige Erkenntnisse, um neue und verbesserte Therapiestrategien zu entwickeln. Christian Gieger: „Unsere Ergebnisse ebnen den Weg für weitere wichtige Studien im Bereich der Epigenetik bei umweltbedingten Erkrankungen. Wir könnten damit neue Wirkstoffziele identifizieren oder Biomarker für Krankheiten entdecken, die neue klinische Studien ermöglichen.“
Besonders die großen Datensätze verhalfen zu diesen Erkenntnisen. Außerdem entwickelten die Wissenschaftler eine eigene Lösung für deren Netzwerkanalyse. Dafür nutzen sie bewährte Werkzeuge wie GWAS (genomweite Assoziationsanalyse) und kombinierten sie mit neu entwickelten Methoden aus der künstlichen Intelligenz – diese soll auch in Zukunft zum Einsatz kommen.
Alle Ergebnisse sind Open Source und für künftige Studien hier frei verfügbar (hier einschließlich der Millionen identifizierter Verbindungen zwischen DNA und DNA-Methylierung und des computergestützten Modells für die Netzwerkanalyse).
Dieser Text basiert auf einer Pressemitteilung des Helmholtz Zentrums München. Hier findet ihr die Originalpublikation.
Bildquelle: Anh Nguyen, unsplash.