Tatort Wachstumsfuge: Daueraktiver Rezeptor hemmt Knochenwachstum

Tatort Wachstumsfuge: Daueraktiver Rezeptor hemmt KnochenwachstumAchondroplasie wird durch eine Gain-of-Function Mutation im Gen für den Fibroblasten-Wachstumsfaktor-Rezeptor 3 (FGFR3) verursacht. FGFR3 reguliert die Umwandlung von Knorpel- in Knochensubstanz (enchondrale Ossifikation) in der Wachstumsfuge. Wird der Rezeptor aktiviert, hemmt er das Wachstum – bei Inaktivität wächst der Knochen. Die Genmutation verursacht eine Liganden-unabhängige Daueraktivität des FGFR3. Das führt zu dysproportioniertem Kleinwuchs, Fehlbildungen der Wirbelsäule sowie einiger Schädelknochen. Arme und Beine bleiben verkürzt.¹

Grafik modifiziert nach ^2,3.
Referenzen:

Pauli RM, Orphanet J Rare Dis. 2019;14(1):1.

Horton WA, et al. Lancet. 2007;370(9582):162–172.

Laederich MB, Horton WA. Curr Opin Pediatr. 2010;22(4):516–523.

EU-VOX-00236, Oktober 2021