Die angeborene Stoffwechselerkrankung Phenylketonurie (PKU) führt unbehandelt zu kognitiven und psychologischen Beeinträchtigungen, die unterschiedlich ausgeprägt sein können.1, 2 Welchen Unterschied jedoch eine frühe Diagnose und eine konsequente Behandlung ausmachen kann, zeigt der Fall von zwei Schwestern: Bei Manuela wurde PKU früh erkannt und behandelt – sie führt ein selbständiges Leben ohne jede körperliche oder geistige Einschränkung. Ihre Schwester Ilona kam einige Jahre vorher zu Welt. Das Neugeborenenscreening, und somit eine frühe Prüfung auf Stoffwechselerkrankungen, war zu diesem Zeitpunkt noch nicht etabliert. Die Folge: Ihre PKU wurde nicht früh genug erkannt und behandelt. Ilona war daher in ihrem weiteren Leben kognitiv stark eingeschränkt und im Alltag auf das Pflegepersonal im Heim angewiesen.
Das muss nicht sein. PKU ist behandelbar. Wie wichtig eine frühzeitige Therapie ist, zeigt der Film „Die vergessenen Kinder“ der Deutschen Interessensgemeinschaft Phenylketonurie (DIG PKU): https://www.youtube.com/watch?v=W2Cf1m3oKNw
Referenzen
EU-PKU-00195, August 2021