Wissenschaftler aus Hamburg haben ein neues neurologisches Syndrom bei Kindern identifiziert. Ein genetischer Defekt führt bei Betroffenen zu einer verzögerten Sprachentwicklung und motorischen Beeinträchtigungen.
Dem Syndrom liegen Veränderungen in der RNA-Interferenz zugrunde. „Dieser Mechanismus reguliert die Expression von Genen in den Zellen, er steuert also, wie genetische Informationen im Organismus zum Ausdruck kommen und in Erscheinung treten“, sagt Prof. Hans-Jürgen Kreienkamp vom Institut für Humangenetik des UKE.
In einer multidisziplinären Studie wurde durch klinische, genetische, neurobiologische und biochemische Untersuchungen sowie durch Computersimulationen erstmals gezeigt, dass minimale Veränderungen in einer zentralen Komponente der RNA-Interferenz, dem Argonaute-2 Protein, zu einer schweren neuronalen Entwicklungsverzögerung führen. Alle der 21 untersuchten Patienten weisen eine Intelligenzminderung sowie verzögerte Sprachentwicklung und motorische Beeinträchtigungen auf.
„Die Studie zeigt erstmals die zentrale Bedeutung der RNA-Interferenz und der damit verbundenen Regulation der Genexpression für die Entwicklung des menschlichen Gehirns“, erklärt Dr. Davor Lessel, der die Studie gemeinsam mit Kreienkamp geleitet hat.
Ihre Ergebnisse haben die Wissenschaftler im Fachmagazin Nature Communications veröffentlicht.
Dieser Text basiert auf einer Pressemitteilung vom Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE).
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