Ringartige Hautfalten am ganzen Körper – wie auf einem Bild zu sehen ist, hat der fünf Tage alte Junge nicht nur Babyspeck. Was dahinter steckt, lest ihr hier.
Ein fünf Tage alter Junge wird von seinen Eltern zum Arzt gebracht. Seltsamerweise hat er seit seiner Geburt am ganzen Körper Hautfalten, die sich nicht zurückbilden. Die Schwangerschaft ist unauffällig verlaufen, und einen ähnlichen Fall hat es nach Angabe der Eltern in der Familie bislang nicht gegeben. Das Geburtsgewicht des Jungen betrug 2,8 kg bei einer Körperlänge von 50 cm.
Die Falten sind bilateral symmetrisch und erstrecken sich über den Rumpf sowie die oberen und unteren Extremitäten. Zudem ist ein periorbitales Ödem sichtbar. Hypertrichose oder andere kutane Läsionen können die Ärzte nicht feststellen.
Die weitere körperliche Untersuchung sowie eine Sonographie von Abdomen und Becken sind ebenfalls unauffällig. Da sich also kein Hinweis auf die Ursache für die seltsamen Hautfalten ergibt, diagnostizieren die Ärzte das sogenannte Kunze-Riehm-Syndrom – in Anlehnung an die Werbefigur auch bekannt als Michelinreifen-Baby-Syndrom.
Es wurde erstmals 1969 beschrieben und seither sind etwa 30 Fälle bekannt. Studien deuten auf eine familiäre Veranlagung für die Erkrankung hin. Zudem gibt es Studien, die eine autosomal-dominante Vererbung nahelegen.
Die Pathogenese ist bis heute nicht vollständig geklärt. Es gibt jedoch Hinweise, dass eine Deletion des kurzen Arms von Chromosom 11 oder eine parazentrische Inversion des q-Armes von Chromosom 7 zugrunde liegen könnten. In einigen Fällen ist das Syndrom mit weiteren Krankheitsbildern wie beispielsweise kraniofazialen Anomalien, Lippen-Kiefer-Gaumenspalten und Hernien assoziiert.
Bei manchen Patienten zeigten sich zudem eine psychomotorische Retardierung sowie Skelettanomalien. Meist bilden sich die Falten im Kindesalter spontan zurück. Im vorliegenden Fall entscheiden sich die Ärzte, zunächst abzuwarten. In den kommenden Tagen bessert sich das periorbitale Ödem, die Hautfalten bleiben jedoch bestehen. Daher planen sie den jungen Patienten für regelmäßige Kontrolluntersuchungen ein.
Text- und Bildquelle: Ramphul et al. / Cureus