Digitalisierung ist auch in der Medizin längst kein Fremdwort mehr. Sie ermöglicht die Verarbeitung von gewaltigen Datenmengen, so wie sie zum Beispiel in der menschlichen DNA versteckt sind. Welchen Mehrwert die Verschmelzung von Informationstechnologie und Molekularbiologie bereits heute bietet, wird anhand von Tumorprofilen deutlich: Sie liefern relevante, nutzbare Ergebnisse und unterstützen bei einer informierten und gezielten Therapieauswahl. So können generische Behandlungsversuche vermieden und unnötige Nebenwirkungen dank Präzisionstherapien minimiert werden.1
Eine Analyse von rund 350 Studien zeigte, dass in der Personalisierten Medizin fast fünfmal so viele Tumorpatienten auf ihre zielgerichtete Behandlung ansprachen, im Vergleich zu Betroffenen, die nicht mit einer Präzisionstherapie behandelt wurden.2 Für den Praxisalltag bietet ein molekulares Profiling nutzbare Ergebnisse auf deren Grundlage eine informierte Therapieentscheidung getroffen werden kann. Das ermöglicht einen personalisierten Ansatz, der die Outcomes für die Patienten und womöglich auch ihre Adhärenz verbessern kann, da die Patienten den Nutzen der Therapie unmittelbar erkennen.1–3
Die Erstellung eines molekularen Tumorprofils dauert insgesamt etwa 10-12 Kalendertage und umfasst fünf Schritte von der Bestellung zum Ergebnisbericht (Abb. 1). Das besondere an diesem Ansatz ist, dass nicht nur auf eine bestimmte Mutation getestet, sondern ein ausführliches Tumorprofil erstellt wird. Mittels Next Generation Sequencing (NGS)-Analyse können verschiedene Veränderungen gleichzeitig nachgewiesen werden:
Ein solches Vollprofil kann beispielsweise über Foundation One® CDx erstellt werden. Zunächst wird eine Analyse angefordert und das Probenmaterial versandt. Dann erfolgt die eigentliche Analyse mittels NGS in einem akkreditierten Labor in Deutschland. Bei Schritt 4, dem Datenabgleich, entsteht der eigentliche Mehrwert für Ärzte, Patienten und die Forschung. Hier haben die Digitalisierung und Informationstechnologie ihren großen Auftritt: Denn Foundation Medicine kann auf die Erfahrung aus der Auswertung von mehr als 500.000 anonymisierten DNA-Profilen zugreifen, die mit den Tumorprofilen der einzelnen Patienten abgeglichen werden. Die Daten des Tumorprofils fließen einerseits in den umfassenden Datenpool und helfen so dabei, die molekularen Grundlagen von Krebs besser zu verstehen, Targets und Biomarker zu identifizieren und die klinische Forschung voranzutreiben. Andererseits profitieren Arzt und Patient von den Daten, die in einem umfangreichen Ergebnisbericht zusammengefasst werden. Der Bericht enthält dabei Informationen zu prädiktiven Biomarkern, genomischen Signaturen und relevanten negativen Ergebnissen. Darüber hinaus gibt er entsprechende in der EU zugelassene Therapieoptionen und geeignete klinische Studien an und nennt auch genetische Alterationen ohne relevante Behandlungsoptionen.
Abb. 1: Die Prozessschritte im Überblick
Onkologie der Zukunft
Gezielte und personalisierte Therapien anhand molekularer Tumorprofile, wie sie bei Foundation Medicine entstehen, werden zukünftig immer wichtiger werden. Viele neue Medikamente können nur eingesetzt werden, wenn zuvor eine genetische Analyse stattfindet. Das molekulare Tumorprofiling gibt dabei einen Gesamtüberblick, anstatt nur eine einzelne Mutation zu untersuchen. So bietet es die Möglichkeit, die Entstehung und das Fortschreiten von Krebs noch besser zu verstehen und neue zielgerichtete Therapien zu entwickeln.
Referenzen: