Der nichtinvasive molekularbiologische Bluttest zur Pränataldiagnostik auf Trisomien ist inzwischen als Kassenleistung zugelassen. Doch Experten haben Bedenken – und geben 10 Empfehlungen für den Einsatz des Screeningtests.
Seit einigen Monaten ist der nichtinvasive molekularbiologische Bluttest (NIPT) zur Pränataldiagnostik auf Trisomien als Kassenleistung zugelassen. Der Test wurde insbesondere für die Früherkennung einer Trisomie 21 entwickelt. In der berufspolitischen Entscheidung bezüglich des Screeningtests wurden die Stellungnahmen und Einwände seitens der Pränataldiagnostiker allerdings wenig berücksichtigt, bedauern Experten der Deutschen Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM).
Sie befürchten eine Ablösung des bisherigen Ersttrimesterscreenings. Die DEGUM hat deshalb zehn Empfehlungen erarbeitet, die als qualitätssichernde Maßnahmen bei der Durchführung des NIPT-Tests gedacht sind. „Diese Empfehlungen sollen allen in der Schwangerschaftsvorsorge mit dem Thema involvierten Kollegen als Hilfestellung dienen“, so die Experten.
1. Der NIPT erfordert eine ärztliche Aufklärung und genetische Beratung nach dem Gendiagnostikgesetz (GenDG).
2. Der NIPT erlaubt derzeit zuverlässige Aussagen zur Wahrscheinlichkeit einer Trisomie 21, 18, 13, aber keine Aussagen zu strukturellen Fehlbildungen. Diese machen jedoch den Großteil der perinatal relevanten Anomalien aus. Auch lassen sich die meisten anderen Chromosomenstörungen und syndromale Erkrankungen nicht erkennen.
3. Der NIPT erfordert eine qualifizierte Ultraschall-Untersuchung, idealerweise vor der Blutabnahme und nach der 12 SSW.
4. Bei sonografisch nachgewiesenen Fehlbildungen oder erhöhter Nackentransparenz ist die diagnostische Punktion (CVS oder Amniozentese) Mittel der Wahl, um Chromosomenstörungen erkennen zu können und einen unnötigen Zeitverlust bis zur endgültigen Diagnose zu vermeiden.
5. Im Rahmen des NIPT sollten grundsätzlich der fetale bzw. schwangerschaftsspezifische Anteil an der zellfreien DNA angegeben werden. Die Fetal Fraction ist ein Qualitätsparameter mit großem Einfluss auf die Testgüte.
6. Ein ergebnisloser NIPT ist ein abklärungsbedürftiger Befund. In diesem Kollektiv finden sich mehr Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomien 13 und 18 sowie Triploidien.
7. NIPT ist ein Screening-Test. Bei einem auffälligen NIPT ist eine diagnostische Punktion obligat anzubieten. Die Indikationsstellung zum Schwangerschaftsabbruch darf nicht auf einem isolierten NIPT-Befund beruhen.
8. NIPT auf Veränderungen der Geschlechtschromosomen sollte nicht routinemäßig durchgeführt werden.
9. Der Einsatz von NIPT zur Bestimmung des Risikos für seltene autosomale Aneuploidien, strukturelle Chromosomenstörungen, insbesondere Mikrodeletionen und monogenetische Erkrankungen beim Feten, kann derzeit nicht generell empfohlen werden.
10. Bei Zwillingsschwangerschaften, nach künstlicher Befruchtung und bei Adipositas hat NIPT eine höhere Versagerquote. Es liegen nur eingeschränkte Daten zur Testgüte vor.
Mehr Infos gibt's hier.
Bildquelle: Krissia Cruz, Unsplash