Ein verändertes Gen für das Enzym PDE3A verursacht eine erbliche Form von Bluthochdruck. Dafür wurde nach mehr als 40 Jahren nun ein wissenschaftlicher Beweis mithilfe zweier Tiermodelle erbracht.
Medizinisch auffällig wurde die türkische Familie aus einem Dorf nahe dem Schwarzen Meer bereits Anfang der Siebzigerjahre. Ein Arzt stellte damals fest, dass bei manchen Mitgliedern der Großfamilie zwei Merkmale stets gemeinsam auftraten: verkürzte Finger und deutlich erhöhte Blutdruckwerte, zuweilen mehr als doppelt so hoch wie bei gesunden Menschen. Die Betroffenen verstarben in der Regel an einem Schlaganfall, noch bevor sie ihren 50. Geburtstag gefeiert hatten.
Rund zwanzig Jahre später begann eine Forschergruppe vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin in der Helmholtz-Gemeinschaft (MDC), das mysteriöse Phänomen zu erforschen. Erst im Mai 2015 konnten die Forscher schließlich im Fachblatt Nature Genetics berichten, dass sie bei allen Patienten, die an Hypertonie mit Brachydaktylie litten, auf ein verändertes Gen gestoßen waren. Die Erbkrankheit wird nach seinem türkischen Entdecker auch Bilginturan-Syndrom genannt.
Bisher stand allerdings der Beweis aus, dass die mutierte PDE3A wirklich die Ursache für das Bilginturan-Syndrom ist, das man inzwischen auch aus anderen Familien weltweit kennt. Diesen Nachweis hat nun eine internationale Gruppe aus 40 Forschern aus Berlin, Bochum, Limburg, Toronto (Kanada) und Auckland (Neuseeland) im Fachblatt Circulation geliefert. Die neuen Erkenntnisse könnten die Therapie der Hypertonie grundlegend verändern.
Hier kannst du die Studie im Detail nachlesen. Den vollständigen Pressebericht vom MDC findest du hier.
Bildquelle: Dr. Q. Fatimunnisa, Bader Lab, MDC