Es gibt eine neue autoinflammatorische Erkrankung: Sie ist sehr selten und führt zu Fieberschüben sowie Lymphknotenschwellungen.
Die Rede ist vom CRIA-Syndrom. Dabei handelt es sich um eine Erkrankung, bei der das Protein RIPK1 aufgrund einer Mutation nicht gespalten werden kann. CRIA steht für cleavag resistant RIPK1-induced autoinflammatory. Dieses Protein spielt eine wichtige Rolle bei entzündlichen Prozessen und Zelltodsignalwegen. Es ist ein hereditäres autoinflammatorisches Syndrom, das ab Kindesalter zu rezidivierenden Fieberschüben und Lymphadenopathie führt.
Durch die Mutation kommt es bei den betroffenen Patienten zu einer starken RIPK1-abhängigen Aktivierung inflammatorischer Signalwege und einer Überproduktion von Chemokinen und Zytokinen. Die Patienten leiden alle zwei bis vier Wochen an Fieberschüben und Lymphknotenschwellungen. Bei einigen der Betroffenen treten zudem weitere Symptome wie Übelkeit, Erbrechen und Ulzera im Mund auf.
Untersucht wurden insgesamt sieben Patienten aus drei betroffenen Familien. Die Wissenschaftler führten bei allen ein Whole Exome Sequencing durch und fanden einzigartige Mutationen in der gleichen Aminosäure von RIPK1 bei allen Patienten.
Die Wissenschaftler hoffen nun, dass ihre Entdeckung dazu beitragen kann, die Behandlung der Erkrankung zu verbessern. Ein möglicher Ansatzpunkt wäre die Behandlung mit RIPK1-Inhibitoren. Diese werden bisher allerdings nur zu Forschungszwecken eingesetzt.
Mehr Infos zum CRIA-Syndrom findest du auch im Flexikon.
Quellen: © Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research | Panfeng Tao et al. / NatureBild: Hans Reniers / Unsplash