Ärzten ist es gelungen, einem an Lymphangiomatosis erkrankten Jungen das Leben zu retten, indem sie verschiedene Medikamente an Zebrafischen testeten.
Bei Lymphangiomatosis handelt es sich um eine seltene Erkrankung, die durch ein diffuses Wachstum von Lymphgefäßen charakterisiert ist. Die Ätiologie ist meist nicht bekannt. Im beschriebenen Fall erhielt der Patient die Diagnose Lymphangiomatosis im Alter von zehn Jahren. Weil sich sein Zustand trotz Therapie zunehmend verschlechterte, vermuteten die Ärzte, dass dem Patienten nur durch die Bestimmung des genauen Auslösers seiner Erkrankung geholfen werden kann.
Mittels Gensequenzierung fanden sie eine Mutation des Gens A-RAF. Durch diese Mutation wird der MAPK-Signalweg dauerhaft aktiviert. Die Ärzte mutmaßten, dass dies bei dem Jungen zur Wucherung der Lymphgefäße führte. Allerdings hatte man bis zu diesem Zeitpunkt eine Mutation von A-RAF nicht mit Lymphangiomatosis in Verbindung gebracht.
Deshalb überprüften die Wissenschaftler ihre Vermutung an Zebrafischen. Sie züchteten Modell-Zebrafische mit der gleichen Mutation und auch hier konnte eine übermäßige Proliferation der Lymphgefäße beobachtet und somit die These der Mediziner bestätigt werden. Anschließend wurden die Fische mit Substanzen behandelt, die das Protein MEK inhibieren und damit genau den Signalweg beeinflussen, der durch die A-RAF-Mutation übermäßig aktiviert ist. Es fand sich ein Medikament, das in den Zebrafischen wirkte, ihnen aber ansonsten keinen weiteren Schaden zufügte. Dieses war im Menschen bereits zur Behandlung von Melanomen zugelassen. Nach Zustimmung durch die FDA begann die Therapie.
Der Zustand des Jungen verbesserte sich bereits innerhalb von zwei Monaten und wurde über eine Behandlungsdauer von zwölf Monaten zunehmend besser. Laut der behandelnden Ärzte wurde beispielhaft gezeigt, wie genetische Entdeckungen die Klassifizierung von Krankheiten beeinflussen und neue biologische und lebensrettende Behandlungen aufdecken können.
Quellen: © Dong Li et al. / Nature & Sharon Begley / STATBild: © Bob Jenkins / flickr