Die Ursachen für die schwangerschaftsbedingte Herzschwäche (PPCM) waren bislang unklar. Bei 20 Prozent der Betroffenen liegen offenbar ähnliche Mutationen vor wie bei der Herzmuskelerkrankung. Dieses Wissen könnte die sonst schwierigen Diagnosemöglichkeiten verbessern.
Die schwangerschaftsbedingte Herzschwäche (peripartalen Kardiomyopathie, PPCM) weist ähnliche klinische Merkmale auf wie die häufig auftretende Herzmuskelerkrankung, idiopathische dilatative Kardiomyopathie (iDCM), die durch Mutationen in zahlreichen Genen verursacht wird. Beide Erkrankungen gehen mit einer ähnlichen Form der Herzschwäche einher. Im Gegensatz zur iDCM ist die Ursache für die PPCM aber bisher unbekannt.
Die internationale Arbeitsgruppe um Prof. Dr. Denise Hilfiker-Kleiner, Klinik für Kardiologie und Angiologie der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), konnte nun zeigen, dass bei etwa 20 Prozent der PPCM-Patientinnen ähnliche Mutationen wie bei der iDCM auftreten. „Wahrscheinlich führen die erhöhte Belastung des Herzens und der Stress während der Schwangerschaft dazu, dass diese Mutationen in vorher klinisch nicht auffälligen Patientinnen nun zu einer manifestierten Herzschwäche führen. Diese Frauen haben häufig eine schlechtere Prognose als PPCM-Patientinnen ohne genetische Vorbelastung“, erklärt Hilfiker-Kleiner. „Sie benötigen häufiger eine Herztransplantation. Daher kann das Wissen um die Mutationen dem Arzt helfen, frühzeitig die richtige Therapie für die Patientin zu wählen.“ Das Team untersuchte 43 Gene, die mit der iDCM assoziiert sind, in Probenmaterial von 172 PPCM-Patientinnen. Insgesamt identifizierten die Forscher dabei in acht Genen Mutationen, die auch charakteristisch für die iDCM sind. „Der Befund zeigt, dass neben bekannten Risikofaktoren wie Bluthochdruck und Rauchen auch genetische Faktoren für eine PPCM verantwortlich sein können“, sagt Hilfiker-Kleiner. „Bei etwa 80 Prozent der PPCM-Patientinnen konnte jedoch bis heute keine genetische Ursache festgestellt werden“, betont sie. „Vermutlich löst bei den meisten Patientinnen ein unglückliches Zusammenspiel verschiedener nicht genetischer Faktoren die Krankheit aus.“
Diese lebensbedrohliche Erkrankung des Herzens tritt ohne Vorwarnung im letzten Schwangerschaftsmonat oder in den ersten Monaten nach der Geburt auf. Binnen weniger Wochen kann diese Erkrankung zum schweren Herzversagen und sogar zum Tode führen. Bei den Symptomen handelt es sich um Abgeschlagenheit, Atemnot, Husten, Gewichtszunahme, besonders durch Wassereinlagerungen in Lunge und Beinen, sowie Herzrasen. „Da diese Symptome eher unspezifisch auch bei Frauen ohne PPCM während und nach der Schwangerschaft auftreten können, wird die Erkrankung oft verzögert diagnostiziert“, betont Prof. Dr. Johann Bauersachs, Direktor der MHH-Kardiologie und Angiologie. Dabei ist eine von 1.500 bis 2.000 Schwangeren von einer PPCM betroffen. Rechtzeitig erkannt ist die Herzschädigung der PPCM-Patientinnen in der Regel mit Medikamenten behandelbar. 90 Prozent der Frauen erholen sich bei adäquater Therapie weitgehend von der Herzschädigung. Gut die Hälfte erholt sich nach einer medikamentösen Therapie wieder komplett von dieser Erkrankung. „Wir wollen keine Ängste schüren, sondern Schwangere, Hebammen und Frauenärzte, aber auch Allgemeinmediziner dafür sensibilisieren, bei entsprechenden Symptomen an eine PPCM zu denken“, sagt Prof. Bauersachs. „Die PPCM ist eine relativ seltene Krankheit – und in den meisten Fällen auch gut behandelbar. Wir möchten jedoch, dass die Erkrankung noch früher und differenzierter diagnostiziert wird als bisher.“ Originalpublikation: Shared Genetic Predisposition in Peripartum and Dilated Cardiomyopathies James S. Ware et al.; New England Journal of Medicine, doi: 10.1056/NEJMoa1505517; 2016