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Hautveränderungen: ABCDE-Regel (Übersicht)
Cafe au lait - Flecken (2)

A20

://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3532050/ Regulation of NF-κB signaling by the A20 deubiquitinase. Cellular and Molecular Immunology. 2012;9(2):123-130. doi:10.1038/cmi.2011.59. ↑ Shembade N, Ma A, Harhaj EW. Inhibition of NF-κB Signaling
29.06.2018, Georg Wodarz

Lipidperoxidation

Peroxidation: Production, Metabolism, and Signaling Mechanisms of Malondialdehyde and 4-Hydroxy-2-Nonenal Oxidative Medicine and Cellular Longevity Volume 2014 ↑ Marian V., Dieter L.: The lipid peroxidation
25.11.2018, Dr. Frank Antwerpes

DNA-Polymerase μ

(D)J-Rekombination involviert. Sie ist aber nur an der Umlagerung des Gens für die leichte Kette beteiligt. 6 Quellen ↑ Yamtich, J. & Sweasy, J. B. DNA polymerase family X: function, structure, and cellular roles. Biochim
29.05.2018, Georg Wodarz

DNA-Polymerase ζ

Polymerase Ζ Is an Efficient Extender of Primer Ends Opposite from 7,8-Dihydro-8-Oxoguanine and O6-Methylguanine. Molecular and Cellular Biology 23.4 (2003): 1453-1459. PMC. Web. 22 May 2018. ↑ Gan, G. N
22.05.2018, Georg Wodarz

Antikörperabhängige zellvermittelte Zytotoxizität

Antikörperabhängige zellvermittelte Zytotoxizität Englisch: antibody-dependent cell-mediated cytotoxicity, antibody-dependent cellular cytotoxicity 1 Definition Die antikörperabhängige
15.08.2018, Dr. Frank Antwerpes

Dyskeratosis congenita

Manifestationszeitpunkt und die Schwere der Erkrankung interindividuell unterschiedlich. Neben der Trias aus Pigmentierungsstörungen, Onychodystrophie und Leukoplakien können u.a. folgende Symptome auftreten:[1
13.11.2018, Dr. Frank Antwerpes

DNA-Polymerase β

: function, structure, and cellular roles. Biochim Biophys Acta 1804, 1136-1150, doi:10.1016/j.bbapap.2009.07.008 (2010). ↑ Beard, W. A. & Wilson, S. H. Structure and mechanism of DNA polymerase Beta. Chem
28.05.2018, Georg Wodarz

Cross-McKusick-Breen-Syndrom

Haare mit einem silbrigen Schein (Albinismus). Auch die Iriden der Augen weisen einen Pigmentierungsmangel auf und führen zu erhöhter Lichtempfindlichkeit. Die Augen sind meist kleiner als gewöhnlich
03.10.2017, Dr. Frank Antwerpes

Pyroptose

aufgenommen werden.[3][2] 6 Quellen ↑ LaRock CN, Cookson BT. Burning Down the House: Cellular Actions during Pyroptosis. Miller V, ed. PLoS Pathogens. 2013;9(12):e1003793. doi:10.1371/journal.ppat.1003793. ↑ 2
26.06.2018, Georg Wodarz

RNA-Polymerase I

. Zomerdijk: Basic Mechanisms in RNA Polymerase I Transcription of the Ribosomal RNA Genes. Sub-cellular biochemistry 61 (2012): 10.1007/978-94-007-4525-4_10. PMC. Web. 6 June 2018. ↑ Diesch J, Hannan RD, Sanij
07.06.2018, Georg Wodarz

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