Mukopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe erblicher lysosomaler Speichererkrankungen, die durch Defekte der am Glykosaminoglykan (GAG)-Katabolismus beteiligten Enzyme verursacht werden. MPS Typ VII, auch Sly-Syndrom genannt, wird durch einen Mangel an β-Glucuronidase ausgelöst und führt zu systemischer Akkumulation von GAG in den Lysosomen zahlreicher Gewebe. Dies äußert sich durch die Dysfunktion von Organen, kognitive Beeinträchtigungen und eine verringerte Lebenserwartung. Diese Fortbildung gibt einen Überblick über die Mukopolysaccharidose Typ VII. Besonders wird dabei auf die Pathophysiologie, die Symptomatik, die Diagnose sowie die Therapie dieser Erkrankung, insbesondere die Enzymersatztherapie, eingegangen.

Kosten: kostenfrei

CME-Punkte: 2

Termin(e):

05.09.2018 - 02.09.2019

Fachgebiete:

Module: 1, Klasse I

Referent(en):

Dr. med. Christina Lampe

Tags: Innere Medizin, Kinder- und Jugendmedizin