Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene Systemerkrankung, die auf Mutationen der Tumorsuppressorgene Tuberin-Sklerose-Komplex 1 und 2 (TSC1, TSC2) beruht. Das klinische Bild der TSC wird durch die klassische Trias aus Epilepsie, mentaler Retardierung und Hautveränderungen geprägt. Daneben manifestiert sich diese komplexe Erkrankung häufig in weiteren Organsystemen. Dieses CME-Modul geht im ersten Abschnitt auf die Epidemiologie, Ursachen, Formen und Prognose speziell der mit TSC assoziierten epileptischen Anfälle ein. Der zweite Abschnitt behandelt aktuelle Möglichkeiten der Behandlung von Krampfanfällen bei Patienten mit TSC. Neben der symptomatischen Therapie steht hierbei die zielgerichtete Begleittherapie mit dem mTOR-Inhibitor Everolimus bei Patienten mit refraktären, partiellen Krampfanfällen im Vordergrund. Basis der Zulassung von Everolimus in dieser Indikation ist die Phase-III-Studie EXIST-3, deren Ergebnisse hier detailliert vorgestellt werden.

Kosten: kostenfrei

CME-Punkte: 2

Termin(e):

13.09.2017 - 13.09.2018

Fachgebiete:

Module: 1, Klasse I

Referent(en):

Dr. med. Christoph Hertzberg

Tags: Allgemeinmedizin, Kinder- und Jugendmedizin, Neurologie, Neuropädiatrie