Die Tuberöse Sklerose (TSC) ist eine seltene autosomal-dominant vererbte komplexe Systemerkrankung, die durch einen genetischen Defekt zu Fehlbildungen und zu tumorartigen Veränderungen in nahezu allen Organen führen kann.Meist sind bei den Patienten Nieren, Lunge, Haut und Herz sowie das ZNS betroffen. Es kommt unter anderem zu für die TSC typischen Hautveränderungen und langsamen Wachstum von Tumoren, welche die Organfunktionen je nach Lage stark einschränken können. Bis zu 90% der Patienten zeigen im Laufe ihres Lebens Krampfanfälle – bis zu 75% leiden an einer Epilepsie. In der Regel treten diese bereits im Säuglings- oder Kleinkindalter auf, welche häufig bei den betroffenen Kindern zu Entwicklungsstörungen und in schweren Fällen zu geistiger Behinderung führen können. Eine zu spät erkannte oder unzureichende Behandlung der TSC kann lebensbedrohlich sein.

Kosten: kostenfrei

CME-Punkte: 2

Termin(e):

13.07.2016 - 07.07.2017

Fachgebiete:

Module: 1, Klasse I

Referent(en):

Dr. med. Christoph Hertzberg

Tags: Allgemeinmedizin, Neurologie, Urologie, Dermatologie