Seltene Erkrankungen – schneller erkennen und behandeln

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„Die Diagnose seltener Erkrankungen ist für Patienten häufig ein langwieriger Prozess“, war die einhellige Meinung der Referenten des Shire-Presseworkshops Schwieriges Versteckspiel – Seltenen Erkrankungen auf die Schliche kommen, der am 27. Februar 2018 in Berlin stattfand. Exemplarisch wurden die Indikationen Morbus Hunter, Morbus Gaucher und hereditäres Angioödem besprochen – drei seltene Erkrankungen, die durch äußerst unspezifische Symptome charakterisiert sind. Entsprechend herausfordernd könne es sein, auf den richtigen Verdacht zu kommen, so die Referenten. Die letztliche Diagnose sei aber durch die Möglichkeit von z. B. Trockenbluttests deutlich leichter geworden. Und je schneller die korrekte Diagnose vorliege, desto rascher können Betroffene, von denen dreiviertel Kinder sind, Zugang zu Versorgung und Betreuung erhalten.

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